Hoi Bart,
heel erg bedankt voor je verhaal, hier heb ik zeker veel aan. Wat fijn dat je dit hebt willen delen.
Je maakt me zeker niet ongerust hoor, inmiddels ben ik al wel wat gewend ;)
Gisteren heb ik bericht gehad dat er niks uit het bloedonderzoek kwam (naar X-ALD). Nou moet ik de neuroloog zelf nog spreken, want helaas heb ik de telefoon niet gehoord. Maar met wat ik overal lees, begrijp ik dat alleen een bloedonderzoek sowieso geen zin heeft bij X-ALD.
Maar dat betekent in ieder geval wel dat ik nu zeker naar Dr. Hintzen ga. Laat ik die stap gewoon maar eerst nemen. Goed om te horen dat het dan waarschijnlijk geen lange wachttijd is. Ik vind het ook prettig om te horen dat het jou veel opgeleverd heeft, hoe naar de uitkomst uiteraard ook voor je is. Nou ja, je snapt wel hoe ik het bedoel denk ik.
Nogmaals bedankt!
@Artemis, ik spreek straks de neuro weer en dan gaan we de verwijzing in gang zetten. Ik hou je uiteraard op de hoogte!
Mijn zoektocht naar een diagnose, de hoop op resultaat opgegeven
-
Artemis-
-
bart
Dank voor je aardige antwoord, Mirjam!
W.b. het bloedonderzoek / stofwisselingsziekten:
Hoe het met X-ALD is, weet ik niet.
Ik ken deze ziekte niet, maar een mitochondriale stofwisselingsziekte is niet aan te tonen in een 'gewoon' bloedonderzoek. Het wordt wel gedaan, maar dan vnl om naar de gevolgen van de ziekte te kijken en /of om andere ziekten uit te sluiten.
Voor mij was het vooral de lumbaalpunctie die dr. Hintzen op het idee van een energiestofwisselingsziekte bracht.
Mooie uitspraken van dr. Hintzen indertijd:
Hij vertelde me dat ik geen MS had.
Ik: "Dan ben ik hier dus klaar"
Hij: "Integendeel, nu begint het pas....."
en
"Vechten tegen een onbekende vijand lukt niet. We zullen de vijand moeten vinden om er tegen te kunnen vechten"
W.b. het bloedonderzoek / stofwisselingsziekten:
Hoe het met X-ALD is, weet ik niet.
Ik ken deze ziekte niet, maar een mitochondriale stofwisselingsziekte is niet aan te tonen in een 'gewoon' bloedonderzoek. Het wordt wel gedaan, maar dan vnl om naar de gevolgen van de ziekte te kijken en /of om andere ziekten uit te sluiten.
Voor mij was het vooral de lumbaalpunctie die dr. Hintzen op het idee van een energiestofwisselingsziekte bracht.
Mooie uitspraken van dr. Hintzen indertijd:
Hij vertelde me dat ik geen MS had.
Ik: "Dan ben ik hier dus klaar"
Hij: "Integendeel, nu begint het pas....."
en
"Vechten tegen een onbekende vijand lukt niet. We zullen de vijand moeten vinden om er tegen te kunnen vechten"
-
Artemis-
-
bart
@Artemis
Het ligt er een beetje aan, welk orgaan er het meest of eerst is aangedaan, maar een gespecialiseerde neuroloog en internist komen er vrijwel altijd bij van pas, evenals de klinisch geneticus.
Bij mij ook de cardioloog, KNO-arts, oogarts en revalidatiearts + inmiddels de specialist ouderengeneeskunde.
Grappig, ik heb een kinderarts en een geriater ....
Ik ben begonnen bij een 'gewone' neuroloog, die stelde de diagnose MS, maar wist niet zo goed, hoe dit het best aan te pakken, dus hij verwees mij naar het MS centrum in het EMC. Toen naar de professor neuromusculaire ziekten en toen naar de kinderneuroloog gespecialiseerd in metabole ziekten.
Hij is, zeg maar, mijn hoofdbehandelaar en hij verwees mij naar de andere specialisten van het metabole team.
Mijn klachten openbaarden zich acuut, in 1 nacht en deden het meest denken aan een CVA, MS schub of hersentumor. (neuritis vestibularis, neuritis optica, ataxie en hemibeeld links)
De hersentumor zagen ze meteen (een hypofyse adenoom) maar deze paste niet direct bij mijn klachten. Dit was dus (achteraf) een toevalsbevinding.
Ik heb ongeveer een jaar de MS diagnose gehad, op basis van MRI en LP , maar zonder 'bandjes' . Op grond daarvan (en op grond van de progressiviteit) verwezen voor een second opinion......
Inmiddels heb ik er een cardiomyopathie (hartspier is verdikt en werkt niet goed) en cognitieve stoornissen bij gekregen, maar de ziekte gedraagt zich verder minder progressief dan vooraf voorspeld.
Oh, ik lees je vraag nog eens: Bij mij is men door een verhoging van afvalstoffen in het liquor op mito gekomen. Later bevestigd door een spierbiopt en nu dus in het traject van exome sequencing, genetisch onderzoek.
Meer antwoorden op [url]www.mitoinfo.nl[/url], een site opgezet door Dapowerrr, jawel Daantje van hier en mij zelf.
Het ligt er een beetje aan, welk orgaan er het meest of eerst is aangedaan, maar een gespecialiseerde neuroloog en internist komen er vrijwel altijd bij van pas, evenals de klinisch geneticus.
Bij mij ook de cardioloog, KNO-arts, oogarts en revalidatiearts + inmiddels de specialist ouderengeneeskunde.
Grappig, ik heb een kinderarts en een geriater ....
Ik ben begonnen bij een 'gewone' neuroloog, die stelde de diagnose MS, maar wist niet zo goed, hoe dit het best aan te pakken, dus hij verwees mij naar het MS centrum in het EMC. Toen naar de professor neuromusculaire ziekten en toen naar de kinderneuroloog gespecialiseerd in metabole ziekten.
Hij is, zeg maar, mijn hoofdbehandelaar en hij verwees mij naar de andere specialisten van het metabole team.
Mijn klachten openbaarden zich acuut, in 1 nacht en deden het meest denken aan een CVA, MS schub of hersentumor. (neuritis vestibularis, neuritis optica, ataxie en hemibeeld links)
De hersentumor zagen ze meteen (een hypofyse adenoom) maar deze paste niet direct bij mijn klachten. Dit was dus (achteraf) een toevalsbevinding.
Ik heb ongeveer een jaar de MS diagnose gehad, op basis van MRI en LP , maar zonder 'bandjes' . Op grond daarvan (en op grond van de progressiviteit) verwezen voor een second opinion......
Inmiddels heb ik er een cardiomyopathie (hartspier is verdikt en werkt niet goed) en cognitieve stoornissen bij gekregen, maar de ziekte gedraagt zich verder minder progressief dan vooraf voorspeld.
Oh, ik lees je vraag nog eens: Bij mij is men door een verhoging van afvalstoffen in het liquor op mito gekomen. Later bevestigd door een spierbiopt en nu dus in het traject van exome sequencing, genetisch onderzoek.
Meer antwoorden op [url]www.mitoinfo.nl[/url], een site opgezet door Dapowerrr, jawel Daantje van hier en mij zelf.
-
Artemis-
@ BART
@ BART
@Barbara, heb een beetje ingelezen op jullie site...
Mijn complimenten !
Wat ik eruit haal is, dat vooral de hersenen zijn betrokken bij mitro.
(naast natuurlijk ander genoemde organen)
Zowel MissGarfield als ik hebben juist aantasting in het ruggenmerg, plus een aantal kleine a-specifieke laesies in de hersenen.
Qua beeld en klachten patroon meer passend bij PP-MS zeg maar, alhoewel wij allebeide geen bandjes hebben in liquor.
Hoewel wij aanvankelijk wel verdacht werden van MS, lopen we nog steeds vast op diagnose stelling.
Vraag: Is betrokkenheid van de hersenen (hersenlaesies) 'gouden standaard' voor een mitro- aandoening?
* Als ik even voor mijzelf mag spreken, de klachten die ik o.a. heb en eveneens op jullie site staan;
- ataxie
- staar op de ogen, wisselend zicht
- snel verzuring van spieren, spierpijn, spierkrampen.
- veel zuchten, ademhaling niet altijd constant
- darm problemen, zowel perioden diarree als obstipatie.
- extreem vermoeid, korte inspanning mogelijk
- hartritmestoornissen
- migraine
- opnameproblemen maag/darmen
Barbara, wellicht heb jij hier een oordeel over of eventueel tip?
Mag ook in PB, tenslotte kaap ik het topic van Miriam nu...:o
(zijn wel goede vriendinnen hoor...:D)
@Barbara, heb een beetje ingelezen op jullie site...
Mijn complimenten !
Wat ik eruit haal is, dat vooral de hersenen zijn betrokken bij mitro.
(naast natuurlijk ander genoemde organen)
Zowel MissGarfield als ik hebben juist aantasting in het ruggenmerg, plus een aantal kleine a-specifieke laesies in de hersenen.
Qua beeld en klachten patroon meer passend bij PP-MS zeg maar, alhoewel wij allebeide geen bandjes hebben in liquor.
Hoewel wij aanvankelijk wel verdacht werden van MS, lopen we nog steeds vast op diagnose stelling.
Vraag: Is betrokkenheid van de hersenen (hersenlaesies) 'gouden standaard' voor een mitro- aandoening?
* Als ik even voor mijzelf mag spreken, de klachten die ik o.a. heb en eveneens op jullie site staan;
- ataxie
- staar op de ogen, wisselend zicht
- snel verzuring van spieren, spierpijn, spierkrampen.
- veel zuchten, ademhaling niet altijd constant
- darm problemen, zowel perioden diarree als obstipatie.
- extreem vermoeid, korte inspanning mogelijk
- hartritmestoornissen
- migraine
- opnameproblemen maag/darmen
Barbara, wellicht heb jij hier een oordeel over of eventueel tip?
Mag ook in PB, tenslotte kaap ik het topic van Miriam nu...:o
(zijn wel goede vriendinnen hoor...:D)
-
bart
Hoi Miss Garfield en Artemis
[quote]Wat ik eruit haal is, dat vooral de hersenen zijn betrokken bij mitro [/quote] Dit hebben we wellicht niet duidelijk geschreven, Mito (van mitochondriale aandoening) is vooral een neuro[I]musculaire [/I]ziekte. In tegenstelling tot MS zijn, naast het centraal zenuwstelsel, ook de spieren zelf aan gedaan.
[quote]Is betrokkenheid van de hersenen (hersenlaesies) 'gouden standaard' voor een mitro- aandoening?[/quote] Nee, de 'gouden standaard' is vooral dat meerdere organen die veel energie vragen om te kunnen functioneren [I]tegelijk[/I] zijn aangedaan.
En wat dat betreft past jouw lijst van klachten helaas meer bij een mito dan bij MS. Bij MS verwacht je, ten gevolge van de MS, alleen symptomen veroorzaakt door schade aan hersenen, zenuwen en ruggemerg.
Je spierklachten bijvoorbeeld zullen vermoedelijk niet door MS veroorzaakt worden.
Mijn advies zou zijn om aan je behandelend arts voor te leggen, of een energiestofwisselingsziekte een mogelijke oorzaak zou kunnen zijn voor je klachten en waarom wel of niet.
Misschien is het wijs wanneer eerst m.n. de hart-, spier- visus- en klachten aan de interne organen verder gediagnosticeerd worden om vervolgens met alle gegevens verwezen te worden naar een gespecialiseerd centrum met een voorkeur voor Nijmegen of Rotterdam.
p.s. [quote]Qua beeld en klachten patroon meer passend bij PP-MS zeg maar[/quote]
Er zijn al meerdere wetenschappelijke publicaties waaruit blijkt dat juist PP-MS mogelijk veroorzaakt wordt door een dysfunctie van de mitochondrieen en dat PP-MS mogelijk meer gemeen heeft met een mitochondriale aandoening dan met de andere vormen van MS.
Een aantal van deze publicaties zijn terug te vinden op MSweb.
ppss: De afkorting is mito en geen mitRo. (van mitochondrieen, de energiefabrieken in het lichaam)
[quote]Wat ik eruit haal is, dat vooral de hersenen zijn betrokken bij mitro [/quote] Dit hebben we wellicht niet duidelijk geschreven, Mito (van mitochondriale aandoening) is vooral een neuro[I]musculaire [/I]ziekte. In tegenstelling tot MS zijn, naast het centraal zenuwstelsel, ook de spieren zelf aan gedaan.
[quote]Is betrokkenheid van de hersenen (hersenlaesies) 'gouden standaard' voor een mitro- aandoening?[/quote] Nee, de 'gouden standaard' is vooral dat meerdere organen die veel energie vragen om te kunnen functioneren [I]tegelijk[/I] zijn aangedaan.
En wat dat betreft past jouw lijst van klachten helaas meer bij een mito dan bij MS. Bij MS verwacht je, ten gevolge van de MS, alleen symptomen veroorzaakt door schade aan hersenen, zenuwen en ruggemerg.
Je spierklachten bijvoorbeeld zullen vermoedelijk niet door MS veroorzaakt worden.
Mijn advies zou zijn om aan je behandelend arts voor te leggen, of een energiestofwisselingsziekte een mogelijke oorzaak zou kunnen zijn voor je klachten en waarom wel of niet.
Misschien is het wijs wanneer eerst m.n. de hart-, spier- visus- en klachten aan de interne organen verder gediagnosticeerd worden om vervolgens met alle gegevens verwezen te worden naar een gespecialiseerd centrum met een voorkeur voor Nijmegen of Rotterdam.
p.s. [quote]Qua beeld en klachten patroon meer passend bij PP-MS zeg maar[/quote]
Er zijn al meerdere wetenschappelijke publicaties waaruit blijkt dat juist PP-MS mogelijk veroorzaakt wordt door een dysfunctie van de mitochondrieen en dat PP-MS mogelijk meer gemeen heeft met een mitochondriale aandoening dan met de andere vormen van MS.
Een aantal van deze publicaties zijn terug te vinden op MSweb.
ppss: De afkorting is mito en geen mitRo. (van mitochondrieen, de energiefabrieken in het lichaam)
-
Artemis-
-
Artemis-
Bart, ik moet in april weer voor controle naar de neuroloog...ik ga de energiestofwisselingsziekte met haar bespreken.
Momenteel zit ik eveneens sinds kort in de molen bij de reumatoloog, diverse onderzoeken naar een systeemziekte, juist vanwege de veelheid aan klachten in het lichaam.
Wie weet komt daar ook nog iets uit...
Voor nu wil ik graag MissGarfield dit topic weer terug geven.
Onderhand is het een beetje vervuild door mijn vragen...:o
Momenteel zit ik eveneens sinds kort in de molen bij de reumatoloog, diverse onderzoeken naar een systeemziekte, juist vanwege de veelheid aan klachten in het lichaam.
Wie weet komt daar ook nog iets uit...
Voor nu wil ik graag MissGarfield dit topic weer terug geven.
Onderhand is het een beetje vervuild door mijn vragen...:o