Hoi allemaal!
Lieverds, ik ben er alweer uit :D
Ik ga gewoon voor de third opinion. Ik kan het inderdaad niet laten liggen. Als het weer teleurstelling oplevert, zorgt het voor onrust, maar de periodes waarin de drang naar duidelijkheid weer de kop opsteken, zorgen ook voor onrust.
En je hebt gelijk Arendje, de arts komt misschien wel weer op een ander idee. Mijn neuroloog stelde dr. Hintzen van het Erasmus voor en hij zei er bij dat het een MSspecialist was. Daar vroeg ik me van af of ik nou wel weer naar een MSspecialist zou moeten, omdat de kans toch wel klein is dat ik überhaupt ooit in die categorie ga vallen wat diagnose betreft.
Maar toen ik hem opzocht, las ik dat hij ook gespecialiseerd is in infecties en ontstekingen van het centrale zenuwstelsel. Kijk, dat maakt het weer interessant ;) En dus ga ik denk ik misschien toch daar naar toe.
@Gaab, ik heb net ook op jou gereageerd, dus ik had jouw stukjes inderdaad gelezen ;)
Mijn revatraject was op zich ook zeker heel goed, ondanks dat het fysiek niet vooruitgang heeft kunnen bieden. Ik ben ook blij dat ik het gedaan heb.
Weet je al waar je een second opinion gaat doen?
Ik heb de second opinion in het VU gedaan. Ook zij kwamen tot geen conclusie, net als mijn neuroloog.
Ik heb een ontstekingshaard in het ruggenmerg op C5 en C6, die bij de laatste MRI een toename liet zien. De LP was 2 keer schoon. Men weet het gewoon niet, wat ze er mee aan moeten.
En ja, eigen regie is zeker belangrijk inderdaad. Vooral omdat er verder allerlei dingen zijn waar je geen controle meer over hebt.
Mijn zoektocht naar een diagnose, de hoop op resultaat opgegeven
-
Artemis-
-
Artemis-
[QUOTE=MissGarfield;1027431]
Ik heb een ontstekingshaard in het ruggenmerg op C5 en C6, die bij de laatste MRI een toename liet zien. De LP was 2 keer schoon. Men weet het gewoon niet, wat ze er mee aan moeten.
[/QUOTE]
:???:
Miriam, ik had begrepen dat die ontstekingshaard inmiddels (blijvend) litteken weefsel is geworden...
Of heb ik dat verkeerd gehoord van jou?
Ik heb een ontstekingshaard in het ruggenmerg op C5 en C6, die bij de laatste MRI een toename liet zien. De LP was 2 keer schoon. Men weet het gewoon niet, wat ze er mee aan moeten.
[/QUOTE]
:???:
Miriam, ik had begrepen dat die ontstekingshaard inmiddels (blijvend) litteken weefsel is geworden...
Of heb ik dat verkeerd gehoord van jou?
-
Dawn
-
MissGarfield
Thanks! :)
Ik vrees dat je het bent vergeten Artemis. In juni dit jaar kreeg ik de uitslag van de MRI.
[QUOTE=MissGarfield;1016823]Ik heb gisteren de uitslag gehad van de MRIscan van twee weken geleden. De scan laat zien dat de plek in het ruggenmerg in vergelijking met de scan van vorig jaar is toegenomen.
Ein-de-lijk is het aantoonbaar wat ik al een hele tijd ervaar, namelijk dat mijn klachten zijn toegenomen. Ein-de-lijk staat het zwart op wit en ein-de-lijk is het ook echt te verklaren waarom ik slechter ging lopen en in een scootmobiel kwam te zitten.
[/QUOTE]
Gaat er weer een lampje branden? ;)
Ik vrees dat je het bent vergeten Artemis. In juni dit jaar kreeg ik de uitslag van de MRI.
[QUOTE=MissGarfield;1016823]Ik heb gisteren de uitslag gehad van de MRIscan van twee weken geleden. De scan laat zien dat de plek in het ruggenmerg in vergelijking met de scan van vorig jaar is toegenomen.
Ein-de-lijk is het aantoonbaar wat ik al een hele tijd ervaar, namelijk dat mijn klachten zijn toegenomen. Ein-de-lijk staat het zwart op wit en ein-de-lijk is het ook echt te verklaren waarom ik slechter ging lopen en in een scootmobiel kwam te zitten.
[/QUOTE]
Gaat er weer een lampje branden? ;)
-
Artemis-
-
arendje
-
MissGarfield
Dank je Arendje. Ik ga in ieder geval wel eerst de MRI doen en bloedafname. Dat zal over een paar maanden zijn. Ik mocht wel eerder gaan, maar de neuro leek het verstandiger deze informatie daarin mee te nemen. Daar was ik het wel mee eens.
@Artemis, ik heb die vraag hier toen ook gesteld hoe dat zit. Een oude laesie kan opnieuw gaan ontsteken.
@Artemis, ik heb die vraag hier toen ook gesteld hoe dat zit. Een oude laesie kan opnieuw gaan ontsteken.
-
Artemis-
Third opinion Erasmus...
Third opinion Erasmus...
Ha Miriam,
Heb je inmiddels al een datum voor consult third-opinion in het Erasmus ziekenhuis?
Of heb ik iets gemist en ben je al geweest?
Liefs van mij...:vriendjes:
Ha Miriam,
Heb je inmiddels al een datum voor consult third-opinion in het Erasmus ziekenhuis?
Of heb ik iets gemist en ben je al geweest?
Liefs van mij...:vriendjes:
-
bart
Beste Mirjam,
Niet om je ongerust te maken, maar misschien (hopelijk) geeft het je toch wat vertrouwen:
Ook ik ben naar dr. Hintzen verwezen voor medicatie bij MS (gelukkig al direct na de eerste neuroloog). Ik kon heel snel bij hem zelf terecht.
Op basis van de lumbaal punctie, die hij herhaalde omdat er bij hem naar meer gekeken wordt dan in het perifere ziekenhuis, heeft hij ontdekt, dat er weliswaar aanwijzingen waren voor MS, maar veel meer voor een energiestofwisselingziekte. (bij mij een sterk verhoogd lactaat en pyruvaat, afvalstoffen die afgevoerd horen te worden)
Hij belde me zelfs op zijn vrije zaterdag om me dit te melden. Hij sprak over een mitochondriale aandoening, waar ik nog nooit van gehoord had....
Samen met dr. Hintzen ben ik vervolgens onderzocht door prof. van Doorn, de hoogleraar neuro-musculaire aandoeningen ErasmusMC en op basis van deze gegevens is de LP weer herhaald en is een spierbiopt genomen.
LP liet geen verandering zien en uit spierbiopt kwamen zodanige aanwijzingen dat een mitochondriale aandoening zeker niet uit te sluiten was.
In die tijd, zo'n 10 jaar geleden, was nog nauwelijks bekend dat een "mito" zich ook op volwassen leeftijd kan manifesteren, ook al is het een aangeboren (genetische) aandoening.
Ik werd verwezen naar dr. de Coo, in Rotterdam DE neuroloog die zich met dergelijke ziekten bezig hield. Een kinderneuroloog in het Sophia Kinderziekenhuis.
Heel erg veel onderzoeken bij heel veel artsen verder, is nog geen 100 % zekere diagnose gesteld, die kan nl officieel alleen gesteld worden als het afwijkend gen gevonden wordt.
Toen waren nog lang niet alle genen bekend die een degelijke ziekte veroorzaken.
Inmiddels is er veel veranderd, zeker op het gebied van de genetica. Middels zgn. exome sequencing, waar ik nu mee bezig ben, onder begeleiding van de klinische genetica, kunnen alle genen bekeken worden, dus niet alleen de bekende gendefecten, maar ook de nog onbekende.
Dit betekent, dat ook andere genetisch veroorzaakte ziekten gevonden zouden kunnen worden.
Het onderzoek wordt voorlopig alleen ingezet, als er duidelijk aanwijzingen zijn voor een bepaalde ziekte. Er gaan dus meestal andere onderzoeken aan vooraf, zoals het spierbiopt.
1 van de grote verschillen met MS is, dat er meerdere organen aangedaan zijn. Denk aan hersenen, spieren, hart, longen, ogen, oren, lever, nieren. Dit wordt dan ook zo'n beetje als uitgangspunt genomen wanneer aan een mito gedacht gaat worden: 3 of meer organen veroorzaken klachten.
Verder hoeft het niet zo te zijn, dat bij een genetische aandoening, de rest van de familie ook aangedaan is. Je kunt een spontane mutatie hebben.
Behalve in Rotterdam bij dr. de Coo, waar je niet zomaar naar toe kan stappen, is in Nijmegen het NCMD, Nijmegen Center Mitochondrial Disorders.
Hier wordt sinds kort de zgn. "Mitostraat" ingezet. Je wordt dan een aantal dagen opgenomen en gaat alle disciplines, specialisten, onderzoeken af.
Aan het eind maken zij samen een zgn. Zorgplan en daarmee kun je weer terug naar je eigen neuroloog in de buurt, of in Nijmegen blijven
Klinkt perfect!
De huisarts of huidige neuroloog kunnen je verwijzen (als je van je zorgverzekering vrije artsenkeuze hebt)
Helaas is een mito niet te genezen en meestal progressief, hoewel het bij volwassen gediagnosticeerden zeker niet altijd tot de dood hoeft te leiden, zoals bij de kinderen.
Meer informatie kun je vinden op [url]www.mitoinfo.nl[/url], het forum en de FB pagina die hierbij horen. Ook de VSN en VKS geven meer informatie.
Als je googelt op NCMD zul je adressen, telefoonnummer etc. van dit centrum vinden.
Succes!
Niet om je ongerust te maken, maar misschien (hopelijk) geeft het je toch wat vertrouwen:
Ook ik ben naar dr. Hintzen verwezen voor medicatie bij MS (gelukkig al direct na de eerste neuroloog). Ik kon heel snel bij hem zelf terecht.
Op basis van de lumbaal punctie, die hij herhaalde omdat er bij hem naar meer gekeken wordt dan in het perifere ziekenhuis, heeft hij ontdekt, dat er weliswaar aanwijzingen waren voor MS, maar veel meer voor een energiestofwisselingziekte. (bij mij een sterk verhoogd lactaat en pyruvaat, afvalstoffen die afgevoerd horen te worden)
Hij belde me zelfs op zijn vrije zaterdag om me dit te melden. Hij sprak over een mitochondriale aandoening, waar ik nog nooit van gehoord had....
Samen met dr. Hintzen ben ik vervolgens onderzocht door prof. van Doorn, de hoogleraar neuro-musculaire aandoeningen ErasmusMC en op basis van deze gegevens is de LP weer herhaald en is een spierbiopt genomen.
LP liet geen verandering zien en uit spierbiopt kwamen zodanige aanwijzingen dat een mitochondriale aandoening zeker niet uit te sluiten was.
In die tijd, zo'n 10 jaar geleden, was nog nauwelijks bekend dat een "mito" zich ook op volwassen leeftijd kan manifesteren, ook al is het een aangeboren (genetische) aandoening.
Ik werd verwezen naar dr. de Coo, in Rotterdam DE neuroloog die zich met dergelijke ziekten bezig hield. Een kinderneuroloog in het Sophia Kinderziekenhuis.
Heel erg veel onderzoeken bij heel veel artsen verder, is nog geen 100 % zekere diagnose gesteld, die kan nl officieel alleen gesteld worden als het afwijkend gen gevonden wordt.
Toen waren nog lang niet alle genen bekend die een degelijke ziekte veroorzaken.
Inmiddels is er veel veranderd, zeker op het gebied van de genetica. Middels zgn. exome sequencing, waar ik nu mee bezig ben, onder begeleiding van de klinische genetica, kunnen alle genen bekeken worden, dus niet alleen de bekende gendefecten, maar ook de nog onbekende.
Dit betekent, dat ook andere genetisch veroorzaakte ziekten gevonden zouden kunnen worden.
Het onderzoek wordt voorlopig alleen ingezet, als er duidelijk aanwijzingen zijn voor een bepaalde ziekte. Er gaan dus meestal andere onderzoeken aan vooraf, zoals het spierbiopt.
1 van de grote verschillen met MS is, dat er meerdere organen aangedaan zijn. Denk aan hersenen, spieren, hart, longen, ogen, oren, lever, nieren. Dit wordt dan ook zo'n beetje als uitgangspunt genomen wanneer aan een mito gedacht gaat worden: 3 of meer organen veroorzaken klachten.
Verder hoeft het niet zo te zijn, dat bij een genetische aandoening, de rest van de familie ook aangedaan is. Je kunt een spontane mutatie hebben.
Behalve in Rotterdam bij dr. de Coo, waar je niet zomaar naar toe kan stappen, is in Nijmegen het NCMD, Nijmegen Center Mitochondrial Disorders.
Hier wordt sinds kort de zgn. "Mitostraat" ingezet. Je wordt dan een aantal dagen opgenomen en gaat alle disciplines, specialisten, onderzoeken af.
Aan het eind maken zij samen een zgn. Zorgplan en daarmee kun je weer terug naar je eigen neuroloog in de buurt, of in Nijmegen blijven
Klinkt perfect!
De huisarts of huidige neuroloog kunnen je verwijzen (als je van je zorgverzekering vrije artsenkeuze hebt)
Helaas is een mito niet te genezen en meestal progressief, hoewel het bij volwassen gediagnosticeerden zeker niet altijd tot de dood hoeft te leiden, zoals bij de kinderen.
Meer informatie kun je vinden op [url]www.mitoinfo.nl[/url], het forum en de FB pagina die hierbij horen. Ook de VSN en VKS geven meer informatie.
Als je googelt op NCMD zul je adressen, telefoonnummer etc. van dit centrum vinden.
Succes!